Nature：基因组KCTD13和孤独症、精神分裂症以及肥胖症直接相关

一条长臂能够告诉我们全人类的脑干如何生殖吗？近日，来自UCLA该中所心的科学界将一系列全分子生物学组超级任天堂入长臂血液，用来辨认幼儿腿部体积的不稳定性基因组在长臂血液的表述持续性。幼儿的腿部体积是孤独症的一个重要量化，当然了幼儿腿部的体积大小也是一些主要性疾病障碍疾病（如强迫症）的量化，在学术研究中所心，科学界常用动物学知识，使我们来得清楚地解读神经生殖的精确机制。方面论文刊登在了5年末16日的国际时尚杂志Nature上。

科学界Katsanis对此，16号等位基因地带主要是孤独症和强迫症的发病地带，而且这个地带也和新生儿的腿部体积大小方面。这个地带有大量的DNA缺少和激活，这是在全人类中所常用的基因，DNA的激活或者缺少常常牵扯到一些基因组，但是这个地带中所的许多基因组都会引起患儿的病理表现。科学界所学术研究的这个地带的基因组组可以以脑细胞生长的方式来造成信息国际交流的缺少，因此，科学界在此之后着过表述基因组，试图得不到一种基因型---腿部体积增高，科学界将全人类16号等位基因上29个基因组超级任天堂入长臂胎盘中所，使得每一个基因组都开展表述，科学界观察，看哪种基因组的表述可以使得长臂的腿部体积增高，然后科学界通过抑制基因组功能，观察是不是其中所的某些基因组可以造成了相反的不稳定性---腿部体积变大。

科学界对此，16号等位基因29个基因组的缺少一般造成了在1.7%的孤独症女儿中所，并不相同基因组的拷贝数的变动会导致等位基因DNA部份的功能异常，因此，科学界从性状学角度（剂量敏感性）出发，开始学术研究一些和神经系统辨认基本特征方面的基因组，神经系统的辨认设计思考、知觉以及网络系统等的灵活性。Katsanis说，目前为止，在来开展长臂学术研究孤独症和强迫症上还有许多限制，但是他们可以测定腿部体积，下巴体积以及面部的异常持续性。

科学界对此，基因组KCTD13可以通过可调长臂的神经细胞的造成和衰亡来操纵其腿部体积，因此，科学界重点学术研究了全人类的KCTD13基因组，该基因组和孤独症方面，也主要和强迫症以及儿童肥胖症方面。科学界检测了该基因组表述的抗原，随后对抗原的功能开展了一系列学术研究；

基因组拷贝数的变化，比如学术研究小组断定的16号等位基因，被认为是常用的性状基因的来源，随后科学界有在神经生殖混乱的病人身上断定了除此以外的等位基因基因组缺少。如今科学界可以运用类似于有效率的工具来学术研究如何强化诊断的灵活性以及解读及疾病的发病机制，当然了，科学界的性地也在基因组KCTD13上，该基因组不但是孤独症的病毒性状况，也和其它基因组彼此之间协同作用，如MVP和MAPK3。科学界的学术研究由国立精神医疗卫生学术研究所等政府机构支持。

doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:

KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant

Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann & Nicholas Katsanis

Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.