原发性小脊髓萎缩癫痫是一种以牛围急剧缩小为相似性的脊髓发育疾病。遗传性的原发性小牛综合征举例来说只牵涉到单性状突变。研究课题这些性状已经探究了脊髓遭遇和生命体中所枢脊髓子系统大小掌控的关键的系统。在此之前，已有27个性状被发现与小脊髓萎缩癫痫特别，其中所中所心粒/复合体生物学遭遇和DNA损伤化学反应代表了两条最常见于的途径，受到了严重影响。
药理学性状组测序数据资料已将另外100多个性状与该病连系紧紧，其中所大部分性状尚未被有系统课题。
研究课题这些性状在中所枢脊髓子系统发育和小牛癫痫中所的功用是复杂的，并且忽视合适的数学模型子系统。生命体二维动物细胞和肠道数学模型多半不会完全重现患者表型。生命体投影（3D）脊髓循环子系统共享了一个机会，使我们可以在生命体的组织文化背景下详细研究课题小脊髓萎缩性状。
然而，中所枢脊髓子系统类循环子系统还是存在都有几个缺点。在其中所敲除单个性状动态是花费的，因此相对大量的候选性状是在此之前不会实现的，此外，在3D数学模型中所，子系统的动态丧失（LOF）原理是不可用的。
不太可能，研究课题核心技术人员在SCIENCE周刊发文，媒体其开发了一个人脊髓的组织LOF测定原理，可用于高总能量择优。其建立了在异源的组织进行细胞高分辨率级别的CRISPR-LIneage原理（CRISPR-LICHT），使平行LOF研究课题在生命体中所枢脊髓子系统类循环子系统的组织可行。
使用该的组织择优原理，研究课题核心技术人员已经提高了择优总能量，并验证173个小脊髓萎缩癫痫候选性状，探究出25个性状加入了已知和未起因的小脊髓萎缩癫痫特别南行。
尤为重要的是，研究课题核心技术人员证明，IER3IP1闭环着对的组织完整性至关重要的未折叠复合物化学反应（UPR）和细胞外基质（ECM）复合物分泌，其失调会导致小牛癫痫。
因此，该体内的组织SNP核心技术可以识别小牛癫痫性状和脊髓大小掌控的特别的系统。
原始出处：
Christopher Esk et al. A human tissue screen identifies a regulator of ER secretion as a brain size determinant. SCIENCE (2020). DOI: DOI: 10.1126/science.abb5390
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