看图识病：先天性脊柱面部瘢痕样皮损

现阶段，美国 Addenbrooke 公立医院的 Durack A Clark在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张示意图片，这样吓人的红肿，你可见过？如何考虑呢？

发生率介绍

男性，7 月大，双侧头顶及耳前磁矩萎缩性斑片，触之稍稍柔软，自外祖父就有，变化不明显（见示意图 1）。余身体各处生长愈合无极度。

示意图 1. 婴儿双侧头顶磁矩红肿。

根据临床结构上，诊断为：局灶性头部毛发愈合不良 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因序列样品发后曾了与 FFDD 关的的常见 CYP26C1 甲基化

发生率研习

全局头部毛发愈合不良（FFDD）是各别以双眼窝或耳前头部瘢痕样萎缩性炎症为特征的遗传性/愈合性疾病。根据 Frieden 提出的先天性毛发愈合不全归纳，FFDD 为第九类先天性毛发愈合不全，并根据炎症位置、是否依赖于额外的头部极度和遗传Mode可分四个亚型。

根据双眼窝（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）炎症部位可分四种亚型。FFDD1–3 的差异在于其余头部极度和都可的遗传Mode。

Ⅳ型 FFDD 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是在上颌和下颌骨突起处沿体细胞融合线出后曾炎症。皮损呈帕金森氏症，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可表后曾为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，远处可有色素沉着伴毳毛生长（发领征）。

毛发外表后曾较罕见，由于路透社例数较少，故可能与 FFDD 本无关的联，已报告的还包括腹粘膜息肉、唇腭裂、帕金森氏症先天性痣和毛发血管瘤。生长及智力愈合通常不受影响。

后曾所述 FFDD4 是由于 CYP26C1 甲基化而引起的一种常染色体隐性遗传性疾病。Slotinek 等人在 P450 基因序列 CYP26C1 之中发后曾了两个隐性功能缺失甲基化，该基因序列编码维甲酸降解之中的一种酶，将所有反式维甲酸转化为活性较低的亲水性水溶性降解物。

本例患者通过基因序列样品也发后曾了此位点的甲基化，符合之前的路透社。

引文

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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